Nueva investigación dibuja la imagen más completa del Alzheimer: ¿Querrías saber tus riesgos de padecerlo?
El ingeniero de 52 años residente en España Ricardo V. Gil sabe lo que es enfrentarse al Alzheimer. Su madre lo padece desde hace años, y su abuelo antes que ella. “Estoy rodeado de amigos con madres o padres diagnosticados con demencia, y sé lo duro que es”, señala a Univision Noticias.
De disponer de una herramienta para conocer su nivel de riesgo, ¿querría usarla? Gil no está seguro. “La enfermedad es incurable. ¿Me ayudaría saber que voy a desarrollarla? ¿O empezaría a preocuparme ya desde ahora? Creo que preferiría no saberlo”, señala.
Lo que sí le gustaría es ver avances significativos en el tratamiento de la enfermedad. Las nuevas investigaciones, publicadas esta semana en la revista Nature Genetics, dan un paso importante en esta dirección ya que sirven para dibujar un rompecabezas genético más preciso de la enfermedad e identificar nuevas variantes de riesgo.
El estudio, en el que se analizaron los genomas facilitados por clínicas de todo el mundo de más de 100,000 personas con Alzheimer y más de 600,000 personas sanas, identificó 75 genes vinculados a un mayor riesgo de padecer la enfermedad, entre ellos 42 que no habían sido relacionados anteriormente.
Sistema de puntuación para conocer riesgos de Alzheimer
Calificada por sus autores de "trascendental", la investigación duplica el número de variantes genéticas asociadas a la enfermedad. Este dibujo más completo permite desarrollar un nuevo “sistema de puntuación” que podrá utilizarse para informar a las personas sobre su potencial de desarrollar Alzheimer en un futuro próximo (aunque los científicos son cautos a la hora de dar un plazo).
Como explicamos más abajo, factores relacionados con el estilo de vida como fumar, hacer ejercicio y la dieta influyen en el desarrollo del Alzheimer, y tomar acciones para enfrentarlos es una forma positiva de reducir el riesgo. Sin embargo entre el 60% y el 80% del riesgo de la enfermedad se basa en nuestra genética, recuerda Julie Williams, coautora la investigación y directora del Instituto de Investigación sobre la Demencia del Reino Unido en la Universidad de Cardiff.
El papel de las células inmunitarias
Una serie de los genes recién descubiertos se centra en reacciones muy detalladas entre las proteínas del cuerpo que rigen el modo en que la inflamación y el sistema inmunitario pueden dañar las células cerebrales. “Esto es una enorme pista de lo que está fallando", dijo Williams. "Hace ocho o nueve años no trabajábamos en el sistema inmunitario. La genética nos ha reorientado".
Los resultados sugieren que la degeneración en los cerebros de los pacientes con demencia podría estar estimulada por la actividad "excesivamente agresiva" de las células inmunitarias del cerebro, llamadas microglía, encargadas de limpiar las neuronas dañadas.
Una proteína que destacó en el estudio fue el factor de necrosis tumoral alfa (TNF), que el sistema inmunitario fabrica para regular la inflamación. La verdadera función de esta sustancia química es reunir las defensas del cuerpo para luchar, pero también es culpable de muchas enfermedades autoinmunes en las que el cuerpo se ataca sí mismo, como la artritis reumatoide y psoriásica, la enfermedad de Crohn o la diabetes de tipo 1.
Los diabéticos tienen mayor riesgo
De hecho el estudio indica que las personas con diabetes, que afecta al sistema inmunitario, tienen un riesgo considerablemente mayor, y una vez diagnosticada la demencia, las infecciones pueden desencadenar un deterioro cognitivo más rápido.
El estudio también encontró que trastornos cerebrales como el Parkinson, la demencia frontotemporal, o la esclerosis lateral amiotrófica pueden tener la misma base genética subyacente. "Tomados en su conjunto, estos datos pueden enfatizar una potencial continuidad entre las enfermedades neurodegenerativas", indica la investigación. Esto quiere decir que, con riesgos subyacentes genéticos similares, una persona puede desarrollar Parkinson y otra Alzheimer.
El número de personas con demencia crece
La cantidad de personas con demencia se triplicará en el mundo para el año 2050, algo que tendrá grandes repercusiones para la sociedad, a menos de que se tomen medidas drásticas para evitarlo, advirtió un estudio publicado a principios de año.
Esta enfermedad neurodegenerativa ya es la séptima causa de muerte en el mundo. Los investigadores del Instituto Nacional de Métricas de Salud y Evaluación de la Universidad de Washington concluyeron que los casos globales de demencia pasarán de 57 millones en la actualidad a un total de 153 millones en 2050.
En Estados Unidos la cifra ascenderá de poco más de 5 millones a 10.5 millones.
A nivel individual es mucho lo que puedes hacer para evitar desarrollar demencia que, según la Asociación del Alzheimer, es más frecuente en los hispanos pues tienen mayor riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares y suelen ser más longevos.
¿Qué puedo hacer para reducir los riesgos?
A continuación proponemos acciones concretas y accesibles para reducir los riesgos:
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